Bambini
con
Spg
3a
La nostra missione è quella di mettere in contatto i bambini affetti da SPG3A con:
per condividere le esperienze di vita, di terapia e di trattamento.
ricercatori, per aiutarli a trovare una cura.
Ovunque vi troviate nel mondo, unitevi alla nostra comunitàSPG3A per seguire le ultime ricerche.
Quando si tratta di trovare una cura, la forza sta nei numeri!
Kids with SPG3A è stata fondata da due famiglie con bambini piccoli affetti da paraplegia spastica di tipo 3A.
A Emily è stata diagnosticata la SPG3A nel 2020, quando aveva 18 mesi.
A Carter è stata diagnosticata una paralisi cerebrale subito dopo aver mancato le tappe motorie dello sviluppo, quando aveva sei mesi. La diagnosi è stata modificata in SPG3A all'età di 5 anni, dopo aver effettuato un test genetico all'ospedale pediatrico di Boston.
Sia Carter che Emily presentano varianti "de novo", non ereditate dai genitori, e i loro sintomi sono complessi, in quanto interessano non solo le gambe ma anche gli arti superiori e i muscoli orali.
Il nonno di Carter, Joseph Avellone, MD, ha una vasta esperienza nel settore della salute e della biomedicina.
Ha fondato la Carter Foundation for Neurologic Research allo scopo di sponsorizzare la ricerca su
per scoprire le cause e il trattamento delle malattie neurologiche rare nei bambini. Il dottor Craig Blackstone, primario di Disordini del Movimento, Dipartimento di Neurologia, Massachusetts General Hospital, è il consulente scientifico senior della Fondazione ed è un importante ricercatore che si occupa da tempo di Paraplegie Spastiche Ereditarie.
Le due famiglie lavorano a stretto contatto con i ricercatori e condivideranno gli aggiornamenti della ricerca con altre famiglie sulla piattaforma comunitaria Kids with SPG3A.
CHE COS'È L'SPG3A?
La SPG3A è il tipo più comune di HSP, o Paraplegia Spastica Ereditaria, nei bambini.
Il sintomo principale della HSP è la difficoltà a camminare a causa della tensione (spastica) e della debolezza dei muscoli delle gambe.
Alcuni pazienti presentano sintomi più complessi che interessano altre aree del corpo.
La gravità dei sintomi di solito peggiora nel tempo.
RICERCA
La Fondazione Carter ha istituito un programma di ricerca per la scoperta di farmaci e la terapia genica per l'SPG3A nel suo primo anno di vita. Per saperne di più, cliccate sul link sottostante.
Vi invitiamo a partecipare allo studio sulla storia naturale della paraplegia ereditaria ad esordio precoce (HSP). Studio sulla storia naturale della paraplegia spastica ereditaria a esordio precoce (HSP) che sarà il punto di partenza di ogni futuro studio clinico. Per partecipare, inviare un'e-mail al coordinatore della ricerca, Catherine Jordan, direttamente all'indirizzo Catherine.Jordan@childrens.harvard.edu.
Per saperne di più sul programma di ricerca della Fondazione Carter per una cura per l'SPG3A e sullo studio della storia naturale dell'HSP:
CLICCA QUI
CONTATTO
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hello@kidswithspg3a.com.
